Butterfly Baby, wara dan l-isem sabiħ, huwa l-uġigħ li n-nies ordinarji ma tantx jistgħu jimmaġinaw. Għaliex ngħid hekk? L-isem sħiħ tiegħu huwa l-epidermolisi ereditarja bullosa, u l-ġilda hija fraġli daqs il-ġwienaħ ta 'farfett. Issa segwini biex nidħol fid-dinja ta 'farfett tarbija.
X'inhi l-epidermolisi ereditarja bullosa?
Epidermolisi bullosa (EB) hija marda ġenetika rari tal-ġilda kkaratterizzata mill-formazzjoni spontanja ta 'bżieżaq wara frizzjoni żgħira jew ħabta. Il-ġilda tal-pazjent hija fraġli daqs il-ġwienaħ tal-farfett, u tmiss żgħir jista 'jikkawża nfafet, ulċerazzjoni, u t-twaqqigħ tal-ġilda u l-membrani mukużi, li huma suxxettibbli għal infezzjoni u ma jistgħux jitfejqu għall-ħajja.
Epidermolisi ereditarja Bullosa sseħħ?
L-EB mhix marda infettiva, hija kkawżata minn difett ġenetiku. Il-ġilda tagħna hija maqsuma fl-epidermide u d-dermis, li huma marbuta flimkien minn "kolla" speċjali (proteina). Hemm problema bil- "kolla" tal-pazjenti EB, li tagħmel is-saffi tal-ġilda separati faċilment, u għalhekk huma ffurmati l-infafet. Il-kawża ewlenija tal-problema bil- "kolla" hija li xi ġeni mutati.
EB huwa maqsum f'erba 'kategoriji:
Epidermolisi bullosa simplex (EBS):
Bniet intraepidermali kkawżati minn difetti tal-keratina, bżieżaq tat-tensjoni b'dijametru ta '0.5-2.0 cm, u l-infafet intraepidermiċi huma kkawżati minn difetti tal-keratina. L-ebda ċikatriċi ma jitħallew wara l-fejqan, iżda l-pigmentazzjoni jew l-ipopigmentazzjoni jistgħu jibqgħu.
Epidermolisi distrofika bullosa (DEB):
Id-defiċjenza tal-kollaġen tat-Tip VII twassal għall-qerda tal-konnessjoni epidermika -, li tagħmel il-kavità orali, l-esofagu, il-kornea, u partijiet oħra suxxettibbli għall-erożjoni, u tħalli "cobblestone - bħal" ċikatriċi wara l-fejqan, u f'każijiet severi li jwasslu għal idejn.
Epidermolisi tal-ġonta bullosa (JEB):
Infafet fatali huwa kkawżat minn defiċjenza ta 'laminin, b'biċċiet estensivi, bullae, u erożjonijiet preżenti fit-twelid.
Involviment multiplu tas-sistema: Jista 'jkun akkumpanjat minn ħsara fil-mukoża tal-passaġġ respiratorju u diġestiv
Sindromu Kindler:
Fenotip kumpless ikkawżat minn difetti f'kumpless multiprotein
Jista 'jaffettwa l-epidermide, is-saff ċar, u s-sublamina densa, b'atrofija progressiva tal-ġilda u telngiectasia bl-età
Manifestazzjonijiet Kliniċi:
Ġilda mekkanikament fraġli, bullae tat-tensjoni, u qoxra erożiva huma karatteristiċi komuni tat-tipi kollha ta 'EB ereditarju.
Il-fraġilità tal-ġilda tiżdied, u anke l-iċken frizzjoni tista 'tikkawża delamination tal-ġilda, ġeneralment fi ftit minuti, bi nfafet, erożjonijiet u qoxra. Epitelja oħra tista 'wkoll tkun affettwata, inklużi l-konġuntiva, il-kavità orali, il-passaġġ diġestiv (minbarra l-istonku), u l-passaġġ riproduttiv. Tali involviment speċifiku fis-sit huwa iktar komuni fl-EB distrofiku u inqas komuni fil-JEB. Bullae, erożjonijiet, ulċeri, u / jew ċikatriċi huma preżenti.
Ittratta:
Sa issa, għad m'hemm l-ebda kura sħiħa għall-epidermolisi bullosa, iżda trattament u ġestjoni xierqa jistgħu jtejbu b'mod sinifikanti s-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. Bħalissa, it-trattamenti kliniċi ewlenin huma l-kura tal-feriti tal-ġilda, il-protezzjoni u t-trattament sintomatiku.
Kura tal-feriti tal-ġilda:
Dressings ta 'fejqan niedja jistgħu jintużaw għall-kura tal-feriti: infafet jistgħu jiġu mtaqqbin u msaffija b'labra sterili, u l-parti ta' fuq tal-folja tibqa 'intatta biex timminimizza l-uġigħ u tevita l-kolonizzazzjoni mikrobjali. Ġilda miksura tista 'tkun koperta b'rimeżjoni speċjalizzata mhux - Adhesive u lipidi - dressings kollojdi. Ibdel id-dressing kuljum u uża dressings speċjali (bħal malji tas-silikon tas-silikon / ultra - dressings tal-ġel irqiq tas-silikon). Il-ġel tas-silikon inaqqas l-evaporazzjoni tal-ilma permezz tal-effett tal-barriera fiżika, iżomm ambjent tal-ferita niedja, jirregola l-bilanċ tas-sinteżi u d-degradazzjoni tal-kollaġen, jinibixxi d-deposizzjoni eċċessiva tal-kollaġen tat-tip I; Tnaqqas il-fattur tan-nekrożi tat-tumur - (tnf -) espressjoni, tnaqqas ir-rispons infjammatorju, u tirtab tessut taċ-ċikatriċi permezz ta 'azzjoni elettrostatika. Studju RCT ippubblikat fl-2023 mill-Isptar Xiangya fl-Università Ċentrali tan-Nofsinhar wera li fil-prevenzjoni u t-trattament tal-post - ħruq ċikatriċi, l-indiċi tal-iperplażja taċ-ċikatriċi tal-grupp tal-ġel tas-silikon kien 63% inqas minn dak tal-grupp ta 'kontroll (P {=0.001).
